Une équipe de chercheurs tunisiens et internationaux a réalisé une découverte médicale importante en identifiant des cas de défauts primitifs de la synthèse des acides biliaires (BASD) en Tunisie, une maladie génétique rare affectant le foie. L'étude, menée à l'hôpital La Rabta de Tunis, marque une première pour le pays dans l'identification de ce type de pathologie. Les chercheurs ont notamment mis en lumière une nouvelle variante génétique associée à l'un des déficits observés. Cette avancée permet une meilleure compréhension de la maladie et ouvre la voie à des diagnostics plus précoces et à des traitements potentiels. La découverte représente un pas significatif pour la recherche médicale tunisienne et renforce la collaboration internationale dans le domaine de la génétique. L'identification de cette variante génétique constitue une contribution précieuse à la communauté scientifique internationale.