Un equipo de investigadores tunecinos e internacionales ha identificado, por primera vez en Túnez, casos de defectos primitivos de la síntesis de ácidos biliares (BASD), una enfermedad genética hepática poco común. El estudio se llevó a cabo en el hospital universitario La Rabta en Túnez, enfocándose en la identificación de la causa genética de la enfermedad. Los investigadores han descubierto una nueva variante genética vinculada a uno de los déficits observados. Este hallazgo representa un avance significativo en la comprensión y diagnóstico de esta patología en la región. La investigación abre la puerta a posibles tratamientos dirigidos y un mejor manejo de la enfermedad para los pacientes afectados. La identificación precisa de la variante genética permitirá mejorar el asesoramiento genético a las familias en riesgo. La noticia fue publicada originalmente por Business News.