中国研究人员发布了一款免费开源的人工智能系统,旨在加速罕见病的诊断进程。 罕见病通常具有遗传根源,患者往往需要经历漫长而艰辛的“诊断旅程”,耗时数年仍无法明确病因。 该AI工具能够快速分析人类基因组中三十亿个碱基对,从而更有效地识别遗传变异。 这项技术有望显著缩短诊断时间,减轻患者和家属的负担。 通过免费提供该工具,中国希望促进全球罕见病研究和治疗水平的提升。 这也标志着人工智能在医疗领域的应用取得了新的突破。