Des chercheurs chinois ont mis à disposition gratuitement un outil d'intelligence artificielle puissant destiné à accélérer le diagnostic des maladies rares, souvent d'origine génétique. Ce système open-source analyse le génome humain afin d’identifier plus rapidement les causes sous-jacentes de ces affections complexes. Traditionnellement, le diagnostic de ces maladies représente un long parcours, appelé "odyssée diagnostique", durant lequel les patients consultent de nombreux spécialistes et subissent des tests souvent infructueux. L'IA pourrait considérablement réduire ce délai, permettant une prise en charge plus rapide et plus efficace. L’outil analyse les trois milliards de paires de bases de l’ADN, offrant ainsi un potentiel significatif pour les patients et les professionnels de la santé. Cette initiative représente une avancée majeure dans la lutte contre les maladies rares à l'échelle mondiale.