Investigadores chinos han desarrollado y puesto a disposición gratuita un sistema de inteligencia artificial (IA) diseñado para acelerar el diagnóstico de enfermedades raras. Estas enfermedades, principalmente de origen genético, suelen enfrentar un largo y frustrante proceso diagnóstico, conocido como la “odisea diagnóstica”, donde los pacientes pueden tardar años en obtener respuestas. La IA analiza el genoma humano, compuesto por tres mil millones de pares de bases de ADN, con el objetivo de identificar las causas subyacentes de estas afecciones. Al ser de código abierto, esta herramienta permitirá a investigadores y médicos de todo el mundo acceder y colaborar en su mejora continua. Se espera que esto reduzca drásticamente el tiempo necesario para identificar las enfermedades raras y, por lo tanto, permitir un tratamiento más rápido y eficaz. Esta iniciativa representa un avance significativo en la aplicación de la IA a la medicina genómica.